ANEMIA FALCIFORME (DREPANOCITOSI):
alterazione degli eritrociti che deriva da una mutazione genetica puntiforme nel gene delle catene β dell’emoglobina, che anziché legare l’acido glutammico (polare, quindi idrofilico), lega la valina (apolare, dunque idrofobica). In questo caso, l’emoglobina non ha più una forma tetramerica ma forma degli aggregati, che cristallizzano e precipitano all’interno dell’eritrocita, accumulandosi in un lato della cellula. Il globulo rosso, dunque, perde la sua forma caratteristica e diventa una struttura compatta a forma di falce.
0 commenti