Sintesi Lezione
Esempi di malattie da espansione di sequenze ripetute (malattie da mutazioni dinamiche):
- Sindrome dell'X fragile e sindromi da premutazione associate (sindrome da tremori e atassia; insufficienza ovarica precoce);
- Distrofia miotonica di tipo 1;
- Malattia di Kennedy (SBMA).
0 commenti