MOSAICISMI

MOSAICISMI

Definizione di mosaico. Mosaicismi da mutazioni de novo e microchimerismo. Manifestazioni fenotipiche e conseguenze sul neurosviluppo. Cenni di patologie a mosaico da mutazioni de novo post-zigotiche (sindrome di CHILD, sindrome di Proteo, emimegaloencefalia)....
EREDITARIETÀ MITOCONDRIALE

EREDITARIETÀ MITOCONDRIALE

Mitocondri: generalità su caratteristiche e funzioni, genoma mitocondriale. Ereditarietà mitocondriale. Malattie mitocondriali (cenni): sordità e MERRF.
CACHESSIA NEOPLASTICA

CACHESSIA NEOPLASTICA

Definizione generale di cachessia e definizione con riferimento al quadro neoplastico. Differenza fra cachessia e digiuno. Caratteristiche della cachessia: anoressia, lipocalina e citochine. Alterazioni metaboliche associate (lipidiche e proteiche). Effetti sul...
ETANOLO: ALTERAZIONI METABOLICHE

ETANOLO: ALTERAZIONI METABOLICHE

Metabolismo dell’etanolo: via citosolica, via microsomiale, via perossisomica. Abuso di etanolo e danni sull’organismo: cellule, SNC, muscolo scheletrico, sistema cardiovascolare, tratto gastroenterico, fegato (cenni di steatoepatite e cirrosi alcolica),...