ALTERAZIONI DELLE PIASTRINE

ALTERAZIONI DELLE PIASTRINE

Definizione ed eziologia delle emorragie (difetti vascolari o piastrinici, coagulopatie). Patogenesi delle emorragie causate da difetti piastrinici: piastrinopenie e piastrinopatie. Cenni di patogenesi delle emorragie causate da coagulopatie; emofilia e...
LEUCEMIE

LEUCEMIE

Alterazioni della serie bianca: leucopenie e leucocitosi. Leucemie: generalità e classificazione (acute/croniche). Tipologie di leucemie acute/ croniche e loro caratteristiche principali.
MALATTIE DA MUTAZIONI DINAMICHE

MALATTIE DA MUTAZIONI DINAMICHE

Esempi di malattie da espansione di sequenze ripetute (malattie da mutazioni dinamiche): – Sindrome dell’X fragile e sindromi da premutazione associate (sindrome da tremori e atassia; insufficienza ovarica precoce); – Distrofia miotonica di tipo 1;...
EREDITARIETÀ MENDELIANA INSTABILE

EREDITARIETÀ MENDELIANA INSTABILE

Definizione del termine e marcatori genetici polimorfici (VNTR, STR, SNP). Malattie da espansione di STR (meccanismo di espansione, classificazione e caratteristiche generali delle patologie).
FATTORI CONFONDENTI NELL’EREDITARIETÀ MENDELIANA

FATTORI CONFONDENTI NELL’EREDITARIETÀ MENDELIANA

Fattori che rendono l’ereditarietà di una malattia non conforme all’ereditarietà mendeliana: – insorgenza di mutazioni de novo; – difetti di penetranza; – espressività variabile; – eterogeneità genetica; – eterogeneità...